Phát hiện đột biến gen BRAF trong ung thư tuyến giáp

Bệnh viện Nội tiết Trung ương triển khai kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen BRAF – chính xác, nhanh chóng, tối ưu hóa điều trị

ĐỘT BIẾN GEN BRAF – DẤU ẤN PHÂN TỬ QUAN TRỌNG TRONG UNG THƯ TUYẾN GIÁP

Ung thư tuyến giáp là bệnh lý ác tính phổ biến nhất trong các bệnh lý nội tiết trên thế giới. Theo số liệu GLOBOCAN 2022, mỗi năm thế giới ghi nhận khoảng 821.214 ca mắc mới và 47.507 ca tử vong do ung thư tuyến giáp. Trong đó, đột biến gen BRAF, đặc biệt là BRAF V600E, đã được chứng minh đóng vai trò quan trọng trong cơ chế sinh ung. Tỷ lệ xuất hiện đột biến này khoảng 23-83% phụ thuộc vào típ ung thư, vùng địa lý và dân tộc.

Xét nghiệm phát hiện đột biến BRAF V600E mang lại nhiều giá trị lâm sàng quan trọng:

  Vai trò trong chẩn đoán;

  Đánh giá nguy cơ xâm lấn và di căn;

  Dự báo khả năng tái phát;

  Định hướng điều trị nhắm đích và kế hoạch theo dõi lâu dài.

Tại nhiều quốc gia phát triển, xét nghiệm BRAF đã trở thành công cụ hỗ trợ tiêu chuẩn, được sử dụng song song với mô bệnh học. Nhờ đó, bác sĩ nội tiết và ung bướu có thể đưa ra quyết định điều trị sớm hơn, chính xác hơn và theo hướng cá thể hoá cho từng người bệnh.

KỸ THUẬT HIỆN ĐẠI – ĐÃ ĐƯỢC TRIỂN KHAI TẠI BỆNH VIỆN NỘI TIẾT TRUNG ƯƠNG

Nhằm không ngừng đổi mới và hiện đại hóa công tác chẩn đoán – điều trị, Bệnh viện Nội tiết Trung ương đã chính thức triển khai xét nghiệm phát hiện đột biến gen BRAF trên hai loại mẫu bệnh phẩm

– Mẫu mô cố định paraffin (FFPE): thu nhận sau phẫu thuật hoặc sinh thiết lõi hoặc sinh thiết tức thì.

– Mẫu tế bào qua chọc hút bằng kim nhỏ (FNA): phương pháp ít xâm lấn, thường áp dụng trong giai đoạn chẩn đoán ban đầu.

Việc triển khai kỹ thuật này đánh dấu bước tiến quan trọng trong y học chính xác, cho phép cá thể hóa điều trị ung thư tuyến giáp ngay từ giai đoạn sớm, đồng thời hỗ trợ theo dõi người bệnh hiệu quả và sát sao hơn.

KHI NÀO CẦN XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN BRAF?

+ Xét nghiệm BRAF được khuyến cáo ở giai đoạn trước mổ trong các trường hợp sau:

– Kết quả tế bào học Bethesda nhóm I nhưng kết quả siêu âm là TIRADS 4, và 5.

– Kết quả tế bào học Bethesda nhóm III nhưng kết quả siêu âm là TIRADS từ 3 đến 5.

– Kết quả tế bào học Bethesda nhóm IV nhưng kết quả siêu âm là TIRADS từ 3 đến 5.

+ Xét nghiệm BRAF được khuyến cáo ở giai đoạn sau mổ: người bệnh được chẩn đoán ung thư tuyến giáp.

– Các trường hợp cần lựa chọn phương pháp điều trị nhắm đích.

LỢI ÍCH VƯỢT TRỘI CHO NGƯỜI BỆNH

Độ chính xác cao: Phát hiện đột biến BRAF ngay cả trên mẫu FNA, hỗ trợ chẩn đoán sớm và phân tầng nguy cơ ác tính.

Thời gian nhanh chóng: Quy trình tối ưu, rút ngắn thời gian trả kết quả.

Tối ưu hóa điều trị: Hỗ trợ bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa, nâng cao hiệu quả và tránh can thiệp không cần thiết.

Theo dõi chặt chẽ: Xác định nhóm người bệnh nguy cơ cao để lập kế hoạch theo dõi và quản lý lâu dài.