Yếu tố di truyền trong đái tháo đường: Mối liên hệ quan trọng cần được nhận biết sớm

Di truyền – nền tảng sinh học ảnh hưởng trực tiếp đến nguy cơ đái tháo đường

Đái tháo đường (ĐTĐ), đặc biệt là ĐTĐ type 2 là bệnh mạn tính chịu ảnh hưởng đồng thời của yếu tố môi trường và yếu tố gen. Trong đó, di truyền được xem là một trong những nguy cơ quan trọng nhất, tạo ra “nền” khiến cơ thể dễ bị kháng insulin, rối loạn chuyển hóa và tăng đường máu theo thời gian.

Các điều tra trong nước do Bệnh viện Nội tiết Trung ương thực hiện cho thấy tỷ lệ mắc ĐTĐ ở Việt Nam tăng nhanh trong nhiều năm qua, trong đó yếu tố gia đình – di truyền là một trong những yếu tố phổ biến ở nhóm được phát hiện bệnh. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nhận diện nguy cơ từ gen để chủ động tầm soát sớm.

Nguy cơ tăng cao khi trong gia đình có người mắc đái tháo đường

Theo dữ liệu từ hệ thống quản lý ĐTĐ và các báo cáo dịch tễ, tỷ lệ người bệnh có tiền sử gia đình mắc ĐTĐ chiếm tỷ lệ đáng kể. Những số liệu này được ghi nhận trong các điều tra toàn quốc giai đoạn 2002 – 2020 của Bệnh viện Nội tiết Trung ương, chỉ ra sự gia tăng rõ rệt của bệnh trong cộng đồng và nhấn mạnh vai trò của yếu tố liên quan trong gia đình đối với nguy cơ mắc bệnh.

Nguy cơ tăng theo mức độ quan hệ huyết thống:

• Nếu cả cha và mẹ mắc ĐTĐ, nguy cơ của con tăng rất cao.

• Nếu một người thân bậc một mắc bệnh (cha/mẹ/anh/chị/em), nguy cơ tăng gấp 2–3 lần.

• Các rối loạn chuyển hóa gia đình như rối loạn lipid máu tiên phát cũng có cơ chế liên quan đến đột biến gen, làm tăng nguy cơ rối loạn chuyển hóa nói chung, bao gồm kháng insulin – tiền đề dẫn tới ĐTĐ.

Di truyền tác động như thế nào đến khả năng mắc bệnh?

Yếu tố di truyền không chỉ làm thay đổi chức năng tế bào beta của tuyến tụy – nơi sản xuất insulin, mà còn:

• Tạo xu hướng kháng insulin sớm.

• Làm cơ thể nhạy cảm hơn với tác động từ lối sống.

• Góp phần gây rối loạn chuyển hóa lipid – một yếu tố nguy cơ phổ biến trong ĐTĐ type 2.

Vì vậy, những người có nguy cơ di truyền thường khởi phát bệnh sớm hơn hoặc có rối loạn tiền ĐTĐ trước khi xuất hiện triệu chứng.

Khi gen gặp môi trường: Yếu tố lối sống làm bệnh khởi phát sớm hơn

Mặc dù di truyền quan trọng, nhưng gen không quyết định tất cả. Bệnh ĐTĐ type 2 là kết quả của kháng insulin kết hợp cùng các yếu tố như thừa cân, rối loạn lipid, ít vận động.

Ở người có yếu tố di truyền:

• Thừa cân và béo phì (đặc biệt béo bụng) làm kháng insulin tăng mạnh.

• Rối loạn lipid máu tiên phát hoặc thứ phát thúc đẩy viêm và rối loạn chuyển hóa.

• Lối sống tĩnh tại làm giảm khả năng sử dụng đường của cơ.

Như vậy, di truyền làm giảm “ngưỡng chịu đựng” của cơ thể trước các yếu tố nguy cơ từ môi trường.

Nhận biết sớm nguy cơ ở người có yếu tố di truyền

Bạn nên tầm soát sớm nếu:

• Trong gia đình có người mắc ĐTĐ type 2.

• Có rối loạn lipid tiên phát hoặc rối loạn lipid không rõ nguyên nhân.

• Thừa cân hoặc vòng bụng tăng.

• Có tiền sử tiền ĐTĐ.

Theo khuyến cáo của các chương trình phòng chống ĐTĐ, người ≥ 40 tuổi hoặc có yếu tố nguy cơ di truyền cần được xét nghiệm đường máu định kỳ 1 lần/năm để phát hiện sớm bệnh và tiền ĐTĐ.

Di truyền là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng nhất của đái tháo đường, nhưng không phải là yếu tố quyết định. Người có yếu tố gia đình hoàn toàn có thể phòng bệnh nếu duy trì lối sống khoa học, kiểm soát cân nặng và tầm soát định kỳ. Việc hiểu rõ nguy cơ di truyền giúp mỗi người chủ động bảo vệ sức khỏe, ngăn bệnh tiến triển và giảm gánh nặng biến chứng lâu dài.